华山肌病

The Lancet于2026年4月21日在线发表了题为“Efficacy and safety of cemdisiran siRNA in myasthenia gravis (NIMBLE): a double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial”的研究论文。该研究在13个国家、86个中心开展，是一项双盲、随机、安慰剂对照III期临床试验，系统评估了靶向补体C5 mRNA的小干扰RNA药物cemdisiran在全身型重症肌无力（gMG）中的有效性与安全性。

研究撷英丨Cemdisiran在MG III期临床试验（NIMBLE）中的有效性和安全性

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近日，《Frontiers in Immunology》发表了来自复旦大学附属华山医院与四川大学华西医院的合作研究成果《Predictors of exacerbation in myasthenia gravis after minimal symptom expression: a bicenter cohort study》。这项双中心队列研究系统评估了动态监测乙酰胆碱受体抗体水平对预测重症肌无力（MG）复发的价值，并构建了经外部验证的预测模型，为实现MG稳定期患者的个体化风险分层与精准治疗决策提供了工具。

研究撷英丨重症肌无力达到最小症状表达后复发的预测因素：一项双中心队列研究

Degenerative Neurological And Neuromuscular Disease杂志于2026年3月在线发表了《Genetic Spectrum and Phenotypic Variability in Chinese Patients with Multisystem Proteinopathy and Related Disorders》一文，该研究首次报道了中国多系统蛋白病（Multisystem Proteinopathy，MSP）及相关谱系疾病的遗传和临床特征，探讨了中国MSP人群基因型-临床表型之间的关联及变异特点。

研究撷英丨中国多系统蛋白病遗传谱系及临床特征初探

Journal of Human Genetics杂志于2026年3月在线发表了《Vacuolar myopathy caused by CASQ1 p.Asp244His: pathogenic evidence from two unrelated Chinese families》一文，该研究报道了来自两个独立中国家系的空泡性肌病患者，基因检测显示两例先证者均携带相同的CASQ1基因变异（c.730G>C，p.Asp244His）。研究者通过患者来源的肌肉组织以及突变体质粒转染的HeLa细胞，在分子和细胞水平证实了该变异的致病性，并进一步探讨了其与临床表型之间的关联及潜在致病机制。

研究撷英丨CASQ1突变相关空泡性肌病的致病性分析及机制初探

近日，复旦大学附属华山医院神经内科赵重波/罗苏珊教授团队联合感染科郑建铭教授团队在 Infection and Drug Resistance 发表了题为 “Application of Droplet Digital PCR in Sputum Samples in Myasthenia Gravis Patients with Pneumonia” 的研究论文。该研究基于前瞻性住院队列，系统评估了微滴数字PCR（droplet digital PCR，ddPCR）在重症肌无力（MG）合并肺炎患者痰液样本中的应用价值，并与传统培养和宏基因组二代测序（mNGS）进行了比较。研究显示，ddPCR在这一临床场景下具有检测快速、对预设常见细菌病原及耐药基因识别敏感、与现有方法总体一致性较好等特点，可为高风险患者的早期病原学判断提供有价值的帮助。

研究撷英 | 重症肌无力合并肺炎，病原学检测能否更快一步？——一项前瞻性队列研究中的ddPCR应用探索 

2026 年 2 月 1 日，由复旦大学附属华山医院主办的肢带型肌营养不良（LGMD）患者交流会顺利举行。本次会议邀请了来自多家医院的神经内科、基础医学、康复医学及心理医学等多领域专家参与，围绕 LGMD 的疾病机制、系统评估、治疗探索、心理支持及康复管理等内容展开，旨在普及疾病相关知识，介绍最新研究进展，并为患者及家属提供科学指导与支持，增强其应对疾病的信心。

患教活动 | 2026年“肢带型肌营养不良”患者交流会记录

2026年2月1日上午，神经肌病亚专业进修医生病例汇报会在华山医院总院召开。本次汇报会共有7位亚专科进修医师参与病例汇报，内容涵盖炎性肌病、神经肌肉接头疾病、周围神经病等多个临床方向

会议纪要丨2026神经肌病亚专业进修医生病例汇报会

近日，《European Journal of Neurology》发表了中国重症肌无力协作组（CMGCG）的一项研究成果《1-Year Clinical Outcome Post-Myasthenic Crisis: A Multicenter Prospective Study in China》。这项由复旦大学附属华山医院领衔的前瞻性多中心研究，首次系统揭示了重症肌无力危象后的远期临床结局，为优化危象后长期管理策略提供了重要证据。

研究撷英丨重症肌无力危象后一年的临床结局:中国多中心前瞻队列研究

Neurotherapeutics在线发表了题为“Targeting Pathogenic Th17.1 Cells via JAK-STAT3 pathway: A Novel Approach with Tofacitinib for Refractory Myasthenia Gravis”的研究成果。该研究通过单细胞测序、临床队列研究及体外实验系统阐述了JAK抑制剂托法替布（Tofacitinib）在治疗难治性重症肌无力（MG）中的疗效及其免疫调节机制。

研究撷英丨托法替布通过JAK-STAT3通路调控Th17.1细胞治疗难治性重症肌无力的临床研究与机制探索

各位患友好，欢迎您参加2025年12月21日，由复旦大学附属华山医院举办的”强直性肌营养不良”患者交流会，地点是华山总院(上海市静安区乌鲁木齐中路12号)。患教会现场会进行康复指导和咨询。

患教活动 | 2026年“肢带型肌营养不良”患者交流会 

Annals of Clinical and Translational Neurology在线发表了题为“In-Depth Profiling Highlights the Effect of Efgartigimod on Peripheral Innate and Adaptive Immune Cells in Myasthenia Gravis”的研究论文。该研究通过体外实验与前瞻性临床队列相结合的方式，系统揭示了efgartigimod在降低IgG之外，对重症肌无力（MG）患者外周固有免疫与适应性免疫细胞的影响。

研究撷英丨 Efgartigimod对重症肌无力患者外周免疫细胞的调节作用

2025 年 12 月 21 日，由复旦大学附属华山医院主办的强直性肌营养不良（DM）患者交流会顺利举行。会议邀请来自神经内科、心内科、妇产科、呼吸与营养及基础研究领域的多学科专家，围绕疾病负担、生育规划、多系统管理、并发症防控及基因治疗进展等患者关切问题进行系统讲解，旨在提升患者对疾病的规范化认知与长期管理能力。

患者教育 | 2026强直性肌营养不良患者交流会记录

本手册旨在帮助强直性肌营养不良1型（DM1）患者及其家属了解疾病特点、随访的重要性以及标准化评估的意义。

患者教育 | 强直性肌营养不良的随访要求和标准化评估

Clinical Immunology杂志于2025年12月在线发表了题为“Eculizumab as a new option for perioperative treatment in thymoma-associated myasthenia gravis.”的文章，该文章借助前瞻性研究证实，依库珠单抗可作为胸腺瘤相关重症肌无力患者围手术期的快速桥接治疗，其与胸腺切除术及传统免疫抑制形成序贯整合策略，为优化这一高危人群的管理提供了新依据。

研究撷英丨 Eculizumab作为治疗胸腺瘤相关重症肌无力的术前准备新选择：一项前瞻性双臂多中心队列研究

复旦大学附属华山医院神经内科全超教授团队联合眼科、放射科，在 Journal of Neurology 期刊发表题为 《Retinal nerve fiber layer thinning in multiple sclerosis: clinical implications, cognitive associations, and effects of disease-modifying therapies》 的原创性研究，首次在中国MS人群中系统探讨了光学相干断层扫描（OCT）检测的视盘周围视网膜神经纤维层（pRNFL）厚度与疾病特征、认知功能及影像标志物的关联，并评估了不同疾病修正治疗（DMT）对视网膜神经退行性变的保护作用。

研究撷英丨 视网膜：洞悉多发性硬化神经退行性变的新窗口

患教活动 | 2026年“强直性肌营养不良”患者交流会

2025年10月25日，复旦大学附属华山医院神经肌病学习班第三日课程拉开帷幕。今日讲题聚焦各类神经肌病及周围神经病的临床研究新进展，在交流中促进思想碰撞。

会议纪要丨2025年华山医院神经肌病学习班会议纪要DAY3

学习班第二日的课程内容聚焦于脊髓性肌萎缩症（SMA），各位专家围绕SMA的诊断与鉴别诊断、最新研究进展及药物治疗、营养及康复的多学科管理、鞘内注射实践以及脊柱侧弯的治疗策略等内容进行了充分翔实的介绍，最后的病例讨论也引发了各位医生在诊疗实践中的思考和共鸣，下面请看本日课程的详细报道。

会议纪要丨2025年华山医院神经肌病学习班会议纪要DAY2

2025年华山神经肌病学习班于10月23日至10月25日在复旦大学附属华山医院虹桥院区举办。本次学习班以提升医生在神经肌病诊疗中的临床能力为核心，内容涵盖重症肌无力、脊髓性肌萎缩症、炎性肌病、遗传性肌病以及周围神经病等多个专题模块。学习班通过理论教学、病例讨论和教学基地参访等多种形式，帮助参会学员深入了解神经肌病的最新进展与诊疗方法，实现临床水平的进一步提升。

会议纪要丨2025年华山医院神经肌病学习班会议纪要DAY1

本次WMS会议，多项关于LGMD亚型（包括LGMDR4、LGMDR9、LGMDR2和LGMDR7）的研究展示了过去1年从基因治疗临床试验、致病机制解析、功能评估标准化到人工智能辅助预后预测的全链条创新成果。这些研究不仅为理解疾病机制提供了新的视角，更为临床试验设计和未来治疗方案的开发奠定了坚实基础，标志着LGMD精准医疗进入了新的发展阶段。以下是本次会议中LGMD领域的四项重要研究亮点。

会议纪要丨WMS2025肢带型肌营养不良研究速递

2025年09月29日，由复旦大学附属华山医院牵头的全球多中心Ⅲ期临床研究：“一项在全身型重症肌无力患者中评价remibrutinib的疗效、安全性和耐受性的随机、双盲、安慰剂对照III期研究，随后进入开放标签扩展研究（RELIEVE，CLOU064O12301）”，在复旦大学附属华山医院神经内科赵重波教授及团队成员的鼎力支持下完成了全国首例受试者的入组给药。

快讯丨Remibrutinib治疗全身型重症肌无力（RELIEVE）临床试验首例受试者成功入组

2025年华山医院神经肌病学习班将于10月22日至26日在华山医院（西院）举办。

会议通知 | 第十届华山神经肌病学习班

2025年9月20日，由华山医院罕见病中心主办的《2025罕见病诊疗进展研讨一华山论坛》在华山医院花园大厅举行，值华山罕见病中心成立第三年之际，本次会议的邀请了各领域学科的专家共聚于此，交流了不同专业领域对罕见病的认识进展。

会议纪要 | 2025华山罕见病中心会议

 2025年9月，复旦大学附属华山医院神经内科脱髓鞘亚专业组在Frontiers in Immunology期刊在线发表了依库珠单抗(Eculizumab)治疗视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)急性发作的研究。该研究由“神经免疫”亚专科进修医生庄青青负责并撰写，全超教授与其博士研究生谭红梅共同指导。研究表明：依库珠单抗在急性期NMOSD的治疗中能够带来潜在的临床获益，特别是在视神经炎患者中可显著改善视功能。但对于老年脊髓炎患者，在肌力改善的同时应加强对感染等并发症的监测和防护。

研究撷英丨 依库珠单抗用于急性期视神经脊髓炎谱系疾病的治疗

罕见病管理的学科经验/疑难病例的诊断与多学科管理

会议日程｜华山罕见病中心会议

2025复旦罕见病与精准医学大会，这些参会亮点不容错过！

日程速递｜2025复旦罕见病与精准医学大会

Clinical Immunology杂志在2025年8月在线发表了“Efgartigimod versus standard of care in new-Onset AChR subtype generalized myasthenia gravis: A prospective cohort study
”一文，该文基于中国重症肌无力多中心前瞻性队列，分析并探索了Efgartigimod vs. 标准治疗在新发AChR亚型全身型重症肌无力中的疗效。

研究撷英丨Efgartigimod与标准治疗在新发AChR亚型全身型重症肌无力中的疗效对比：一项前瞻性队列研究

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2025年8月，华山医院神经肌病团队联手华西神经免疫团队，分析了近10年住院MG患者数据，深入探讨患者死亡的根本原因。研究结果提醒临床医生：1，密切监测免疫抑制剂治疗患者的感染风险；2，及时给予呼吸支持；3，关注MG患者多系统受累（如心脏）；4，加强胸外科与神经科联合干预；5，强化ICU肌无力危象管理单元的理念。

研究撷英丨重症肌无力住院患者死亡原因分析

2025年7月，华山神内脱髓鞘疾病团队在Journal of Neurology Neurosurgery Psychiatry在线发表论文《KFLC-index distinguishes multiple sclerosis from anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein and aquaporin 4 diseases in a Chinese cohort》。神经内科博士研究生谭红梅和检验科邓萱为共同第一作者，神经内科全超教授和检验科蒋浩琴教授为共同通讯作者。 该研究表明，KFLC指数与OCB的结合能够提高多发性硬化（MS）诊断的准确性，特别在一些特定的情形，如“MS伴低滴度MOG抗体”和“MOGAD伴OCB阳性”的鉴别诊断中具有重要价值。

研究撷英丨Kappa游离轻链指数在中国人群多发性硬化诊断及鉴别中的应用研究

Journal of Human Genetics杂志于2025年6月在线发表了《Pseudoexon activating by a deep intronic variant and phenotype variation in a Chinese family with dystrophinopathy》一文，对来自1个中国家系的两例携带DMD基因深部内含子突变（DIV）（c.6913-4037T>G)病例进行了报道，并利用患者来源的肌肉组织和人诱导多能干细胞（IPSC）分化的肌管细胞，在mRNA和蛋白水平鉴定了突变引起的假外显子的生成及其对蛋白表达的影响，并探讨了深部内含子突变与临床表型变异之间的关联。

研究撷英丨DMD基因深部内含子激活致病性假外显子的报道及家系分析

Orphanet Journal of Rare Diseases杂志于2025年5月在线发表了《A cohort of GFPT1 related congenital myasthenic syndrome in China: high frequency of c.331 C > T variant》一文，对24例中国患者及108例已报道病例的进行系统分析，阐明GFPT1的基因突变谱和基因型与临床表型关联。

研究撷英丨GFPT1相关先天性肌无力综合征中国人群研究：聚焦c.331 C>T热点突变

复旦大学附属华山医院神经内科正在中国开展“一项评估标准治疗+皮下注射Anifrolumab对比标准治疗+安慰剂在特发性炎性肌病（多发性肌炎和皮肌炎）成人受试者中的有效性和安全性的多中心、平行组、双盲、双臂、III期研究”。该研究已通过国家药品监督管理局药物临床试验批准。

受试者招募 | Anifrolumab治疗特发性炎性肌病患者招募

2025年5月24日，“神肌妙算”临床实践和病例交流会第二期在华山医院8号楼会议室召开。本次交流会的主题为“肌接头、周围神经、肌肉疾病”，与会专家就相关临床实践和精彩病例开展热烈交流。

会议纪要 | “神肌妙算”临床实践和病例交流会第二期

2025年5月，华山神内全超教授团队在Journal of Neurology在线发表论文《Fluctuations in serum aquaporin-4 antibody titers: the clinical significance in neuromyelitis optica spectrum disorder》，从AQP4抗体变化的独特视角，剖析NMOSD的优选治疗策略，提出“早期高效生物制剂治疗”的策略优于传统进阶策略。王舟舟同学为该文的第一作者。

研究撷英丨有趣了，从AQP4滴度变化，看NMOSD优选治疗策略

Frontiers in Immunology杂志在2025年5月在线发表了“Serum cystatin C as a potential
biomarker for generalized acetylcholine receptor antibodypositive myasthenia gravis”一文，该文基于UK biobank大规模代谢筛查数据和中国重症肌无力（MG）患者队列，系统筛选并验证了与MG相关的新型外周潜在生物标志物，并进一步分析了其与临床及免疫学特征的关联。

研究撷英丨血清胱抑素C作为乙酰胆碱受体抗体阳性全身型重症肌无力的潜在生物标志物

2025年5月1日至4日，2025年的肌强直营养不良基金会会议在美国印第安纳州府印第安纳波利斯举办，该会议被称为 “肌强直性营养不良（DM）家庭团聚”，旨在团结 DM 社区，共同寻求治疗和治愈肌强直性营养不良的方法。会议主要探讨了DM最新的基础研究、药物开发、症状管理、治疗进展等关键主题。

会议纪要 | 2025年肌强直性营养不良基金会国际会议

2025年第十期“神经肌病时间”专题研讨会——“面肩肱型肌营养不良（FSHD）治疗策略研发与队列建设”于5月9日在华山医院虹桥院区顺利召开。本次会议汇聚了来自科研机构、医疗机构、患者组织及药企的多方代表，围绕FSHD队列建设与治疗策略展开深入交流与热烈讨论。

会议纪要 |  2025年第十期“神经肌病时间”之FSHD治疗策略研发与队列建设

复旦大学附属华山医院神经科团队回顾性分析了1997年1月至2023年6月在本院神经内科就诊的80例LEMS患者临床资料，分析探究T-LEMS和NT-LEMS患者之间的临床特征、 电生理特点及生存预后差异，为临床早期诊断及预后判断提供依据。

研究撷英丨肿瘤相关与非肿瘤相关Lambert-Eaton肌无力综合征临床特征及预后差异分析

本研究报道了中国5例CIDP患者使用FcRn抑制剂艾加莫德的短期治疗效果。结果显示艾加莫德起效迅速、安全性良好，对部分标准治疗反应欠佳的患者也有明显改善，提示其作为替代疗法的潜力。

研究撷英丨艾加莫德在CIDP中的短期治疗研究：病例系列报道

2025年3月11日，华山医院神经内科、皮肤科、风湿科于期刊《Journal of Dermatology》联合在线发表抗HMGCR肌病相关非典型皮肤表现的病例系列研究，进一步丰富了该病的临床表型，为早期识别与诊断提供依据。

研究撷英丨抗HMGCR肌病的特殊皮肤表现：病例系列及文献回顾

复旦大学附属华山医院神经内科重症肌无力团队携手山东大学齐鲁医院和中南大学湘雅医院，聚焦艾加莫德治疗MuSK抗体阳性重症肌无力的疗效与安全性研究——Efgartigimod for induction and maintenance therapy in muscle-specific kinase myasthenia gravis在线发表于Therapeutic Advances in Neurological Disorders。

研究撷英丨 艾加莫德治疗MuSK抗体阳性重症肌无力患者的疗效与安全性研究

根据国家相关注册法规规定及批准，复旦大学附属华山医院正在中国牵头开展“一项评估新型克拉屈滨口服制剂与安慰剂相比治疗全身型重症肌无力受试者的有效性和安全性的III期、随机、双盲、安慰剂对照、3臂、3阶段研究”（MyClad，MS700568_0183）。

受试者招募丨新型克拉屈滨治疗全身型重症肌无力（MyClad）患者招募

氨吡啶缓释片在临床上常用于改善多发性硬化患者步行和运动功能，对一部分患者的症状改善有很好的作用。一旦停药，病友们关心的主要问题包括两类：1）氨吡啶缓释片停药后，会有什么不良影响？有哪些注意事项？2）有什么替代方案可以缓解停药导致的症状加重呢？我的疾病进展会加速吗？

患者教育丨关于 “氨吡啶缓释片”停用后的一些建议

典型的DM1患者在10岁到40岁出现症状，主要的临床表现包括包括但不限于：骨骼肌和呼吸肌无力、肌强直、白内障、心律失常以及白天睡眠过多。最好对这些问题进行多学科监测和处理。DM1患者的自然病程是肌无力逐渐进展。推‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍荐患者每年至医院评估身体活动能力、平衡性和跌倒情况及日常生活活动能力。康复训练将根据患者的具体问题，对症治疗，延缓病情发展，提升患者生活水平。

患者教育丨强直性肌营养不良的康复训练


2023年6月10日下午，由华山医院、上海市胸科医院、集爱罕见病关爱中心联合举办，再鼎医药支持的“美力生活家”重症肌无力患教会在上海市兴华宾馆举行，本次活动是 “让罕见病可见 无力者有力”——重症肌无力自我管理患者教育科普系列的重要活动。除了现场的百余名热心参与的患者及家属外，本次活动也在相关的平台进行了现场直播。

让罕见可见，无力有力 | 华山医院2023年重症肌无力线下患教会“美力生活家”全记录

复旦大学附属华山医院领衔的多中心前瞻性队列研究（2025年发表于《Journal of Neuroimmunology》杂志），揭示了“危象前状态”的临床特征及治疗策略，强调了及时高效的拯救治疗、患者依从性与早期干预对改善MG患者预后的重要性。

研究撷英丨重症肌无力危象前状态的临床结果与外周CD4+ T细胞特征：一项前瞻性队列研究

Therapeutic Advances in Neurological Disorders杂志于2025年2月在线发表了“Patterns and predictors of therapeutic response to efgartigimod in acetylcholine receptor-antibody generalized myasthenia gravis subtypes”一文，该文通过前瞻性gMG队列分析FcRn拮抗剂——艾加莫德在乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导gMG的不同亚型中的治疗反应模式，以探讨临床精准分型对生物制剂疗效预测的价值。

研究撷英丨AChR阳性gMG不同亚型对efgartigimod治疗反应的模式和预测因素

Journal of Neuroimmunology杂志在2025年2月在线发表了“Response of refractory residual ocular symptoms to efgartigimod in generalized myasthenia gravis: A real-world case series”一文，该文通过病例报道探究了艾加莫德（efgartigimod）对全身型重症肌无力（generalized myasthenia gravis，GMG）患者难治性残留眼部症状的疗效。

研究撷英 | 艾加莫德治疗全身型重症肌无力难治残余眼肌症状：真实世界案例系列报道

各位患友好，欢迎您参加2025年2月23日，由复旦大学附属华山医院举办的”强直性肌营养不良”患者交流会，地点是华山总院(上海市静安区乌鲁木齐中路12号)。患教会现场会进行康复指导和咨询。

患教活动 | 2024年“强直性肌营养不良”患教交流

胸腺瘤相关重症肌无力（thymoma associated myasthenia gravis, TAMG）是重症肌无力的诊疗难点，早期识别和诊断有助于尽早进行免疫治疗及手术干预。然后有部分TAMG患者临床表现不甚典型，容易出现误诊和漏诊。扬州大学附属医院神经内科吴璇主任报道一例以“远端乏力”起病的TAMG病例，并进行了文献复习（Front Immunol，2025年1月24日）。

研究撷英 | 以远端肌无力起病的胸腺瘤相关重症肌无力病例报告并文献复习

2025年01月20日，由复旦大学附属华山医院牵头的多中心、3b期临床试验：“一项评价依库珠单抗治疗中国难治性全身型重症肌无力（gMG）受试者的有效性、安全性、药代动力学、药效学和免疫原性的开放性、单臂、多中心研究（ECU-MG-304）”，在复旦大学附属华山医院完成首两例入组给药。

快讯丨依库珠单抗全身型重症肌无力临床试验（ECU-MG-304）首两例患者成功入组

2025年1月，华山医院罕见病中心团队在《Journal of the Peripheral Nervous System》杂志上发表了“Ofatumumab for treating autoimmune nodopathy”一文，采用小样本前瞻性开放性研究探索了奥法妥木单抗在自身免疫性郎飞结病患者中的有效性和安全性。

研究撷英丨奥法妥木单抗治疗自身免疫性郎飞结病的初步探索

复旦大学附属华山医院神经内科团队正在开展一项“一项单臂、开放性、单次给药评估CRG003注射液治疗晚发型庞贝病的安全性、耐受性和有效性的临床研究”。本研究已经通过医院伦理委员会的审核与批准，同意实施。CRG003注射液是一种基于重组腺相关病毒技术的基因治疗药物，以AAV作为递送载体，将优化的基因表达盒递送至肝细胞内。基因表达盒在肝细胞内持续合成活性蛋白，有望改善晚发型庞贝病患者的临床症状。

受试者招募丨一项单臂、开放性、单次给药评估CRG003注射液治疗晚发型庞贝病的安全性、耐受性和有效性的临床研究

Therapeutic Advances in Neurological Disorders杂志在2024年12月在线发表了“Eculizumab in thymoma-associated myasthenia gravis: a real-world cohort study”一文，该文通过回顾性研究探究了eculizumab在TAMG患者中的有效性和安全性。

研究撷英丨Eculizumab治疗TAMG的有效性和安全性：一项回顾性队列研究

2024年12月14日下午，复旦大学克卿书院李海庆导师组的同学们来到华山医院，开展2024复旦大学思政大课践行课题暨“关注罕见病”科普宣讲活动，活动聚焦中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。

师生活动 | 2023级李海庆导师组活动：“关注罕见病”科普宣讲活动

Orphanet Journal of Rare Diseases杂志在2024年12月2日在线发表了复旦大学华山医院神经内科/罕见病中心和赤峰市医院神经内科张亚丽主任团队合作的题为“Nomogram for predicting pregnancy-related relapse of myasthenia gravis”，针对妊娠对重症肌无力病情的影响，进行了回顾性队列研究。

研究撷英丨预测重症肌无力妊娠相关复发的列线图

重症肌无力（Myasthenia gravis, MG）是神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，分为眼肌型和全身型。全身型重症肌无力患者的护理难度大,要求高, 是重症肌无力专科护理的重点。但目前国内外还没有专家共识和指南对全身型重症肌无力患者的护理进行相关建议。为此，由中华医学会神经病学分会护理协作组牵头，根据循证医学依据和临床实践经验，从成人全身型重症肌无力患者在急性期护理、重症肌无力危象期的观察和护理、病情稳定期的康复护理三方面内容，通过函询、讨论等方法达成专家共识，形成14条强推荐意见。为成人全身型重症肌无力患者的护理提供参考依据。

快讯丨《成人全身型重症肌无力患者全病程护理专家共识》出炉

Frontiers in neurology杂志在2024年11月在线发表了复旦大学附属华山医院神经内科/罕见病中心和西安高新医院神经内科团队合作的题为“Optimal time for the addition of non-corticosteroid immunosuppressants in myasthenia gravis: a single-center retrospective study in China”的文章，该文通过回顾性研究探讨了在重症肌无力患者中，在激素治疗基础上加用非激素类免疫抑制剂的潜在影响因素

研究撷英丨在重症肌无力患者中添加非激素类免疫抑制剂的最佳时间/影响因素：中国的一项单中心回顾性研究

10月28日，山东大学齐鲁医院焉传祝/林鹏飞团队在国际知名期刊Brain杂志在线发表题为AAV-based TCAP delivery rescues mitochondria dislocation in limb-girdle muscular dystrophy R7的研究论文。该研究揭示了TCAP基因缺陷致肌纤维内线粒体空间定位异常参与肢带型肌营养不良R7型（LGMDR7）发病的分子机制，并为LGMDR7提供了有前景的靶向基因治疗方案。

研究撷英丨焉传祝/林鹏飞团队揭示肢带型肌营养不良分子机制及靶向干预研究进展

复旦大学附属华山医院神经内科团队的"Initiation response, maximized therapeutic efficacy, and post-treatment effects of biological targeted therapies in myasthenia gravis: a systematic review and network meta-analysis"一文于2024年10月在Frontiers in Neurology杂志在线发表。该研究系统综述和网状Meta分析了生物靶向治疗在重症肌无力（MG）中的初始反应、最大治疗效果和治疗后效应。

研究撷英丨生物靶向治疗在重症肌无力中的时间线疗效：系统综述和网状Meta分析

2023年3月，泛长三角MS诊疗协作组(以下简称协作组)发布了“多发性硬化的规范化评估：泛长三角多发性硬化诊疗协作组专家建议”，该专家建议中，结合2021 MAGNIMS-CMSC-NAIMS共识建议的MRI检查方案，推荐了标准化的颅脑、视神经和脊髓MRI扫描方案。

快讯|聚焦多发性硬化的脑脊髓MRI规范化评估及结构化报告：泛长三角多发性硬化诊疗协作组专家建议（2024）新鲜出炉

2024神经脱髓鞘时间暨泛长三角脱髓鞘疾病协作组年会于10月26日在上海顺利举行。活动伊始，复旦大学附属华山医院董强教授作为大会主席致辞，对各位参会专家表示热烈欢迎。

会议纪要丨2024年华山神经脱髓鞘时间会议

2024年AANEM在海滨城市Savannah (乔治亚州)举行，本次会议报告了最近神经肌肉病基因治疗的最新进展，围绕ASO，RNAi，AAV等技术。

会议纪要丨2024年美国神经肌病&电生理学会年会（AANEM）（3）

2024年AANEM在海滨城市Savannah (乔治亚州)举行，主办方为美国重症肌无力基金会（MGFA）医学和科学咨询委员会（MSAC）。本会议纪要系列将重点就MG的临床治疗及免疫机制领域的最新研究进展进行报道，以飨读者。

会议纪要丨2024年美国神经肌病&电生理学会年会（AANEM）（2）

会议纪要丨2024年美国神经肌病&电生理学会年会（AANEM）（1）

时间：2024年10月30日-11月3日
地点：复旦大学附属华山医院西院(上海市闵行区金光路958号）
举办形式：线下举办

会议通知 | 第九届华山神经肌病学习班

第四十届欧洲多发性硬化治疗与研究委员会大会（ECTRIMS 2024）于9月18日至20日在丹麦哥本哈根举行，本次会议公布了2024年McDonald诊断标准，KFLC指数纳入其中。华山医院神经内科全超教授团队也在本次会议上以poster形式首次展示了KFLC指数在中国多发性硬化患者诊断中的应用价值。

研究撷英丨KFLC指数在中国多发性硬化患者诊断中的应用价值

《Lancet Neurology》杂志（影响因子46.5分）于2024年9月18日在线发表了“Safety, tolerability, and efficacy of subcutaneous efgartigimod in patients with chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy (ADHERE): a multicentre, randomised-withdrawal, double-blind, placebo-controlled, phase 2 trial”一文。在近50年的慢性炎性脱髓鞘性神经根神经病（chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy，CIDP）治疗领域里，本研究是除了激素、丙球和血浆交换的传统治疗之外的具有里程碑意义的创新药物临床研究。作为全球多中心临床研究，ADHERE研究于2020年在美国正式启动。华山医院作为中国牵头单位，在赵重波和林洁医生的带领下，携手中国26家研究中心，共同参与了本研究，为本研究的顺利开展做出了重要贡献。华山医院神经内科代表中国参加研究中心，署名第二单位。

研究撷英 | 皮下注射efgartigimod在慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病患者中的安全性、耐受性和有效性:一项多中心、随机撤药、双盲、安慰剂对照的II期试验

来自东京大学的Takashi Okada教授分享了通过间充质干细胞（mesenchymal cells)MSC进行免疫耐受诱导的DMD基因治疗。利用载体设计、构建和纯化手段可以减轻AAV对固有免疫的副作用

会议纪要丨第22届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）第三天

第22届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会的第二天，重点讨论了肌卫星细胞、细胞衰老以及基因表达等在肌肉萎缩与肥大基础研究领域的进展。会议涵盖了通过国际空间站实验探索重力对骨骼肌影响的研究、不同重力条件下快慢肌纤维的差异表达基因研究、以及MicroRNA在肌肉分化和肥大中的作用。此外，探讨了细胞衰老在肌肉炎症和再生中的角色，以及通过iPSC衍生的肌肉干细胞开发对抗杜氏肌营养不良症的细胞疗法。

会议纪要丨第22届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）第二天

香港大学Sophelia HS Chan教授报告了香港FSHD注册登记的队列数据及主要临床特点，刻画了揭示了香港FSHD患者画像。

会议纪要 | 面肩肱型肌营养不良症（FSHD）最新诊疗进展

日本GNE肌病登记队列分析:  日本国立精神神经医疗研究中心报告了日本GNE肌病注册登记的队列数据，通过详细的生理和基因分析，揭示了日本GNE肌病患者画像。

会议纪要 | GNE 肌病（GNEM）最新诊疗进展

第二十二届亚洲和大洋洲神经肌病中心（AOMC）年会暨第十届日本肌病学会（JMS）年会于2024年9月12日在日本奈良正式拉开帷幕。9月14日JMS举行了眼咽远端肌病（OPDM）的专场研讨会，会议主题聚焦于OPDM及相关疾病的发病机制，汇聚了领域内的日本专家学者，共同探讨最新的科研成果。

会议纪要 | AOMC2024 眼咽远端肌病专题

第二十二届亚洲和大洋洲神经肌病中心（AOMC）年会于2024年09月13日在日本奈良正式拉开帷幕。第一天的会议聚焦于神经肌肉疾病临床试验进展和特发性炎性肌病进展，多位嘉宾讲者围绕发病机制、诊疗流程、最新治疗进展等方面带来精彩演讲，另外大会特别关注发展中国家及地区的神经肌肉疾病医疗现况，充分贯彻AOMC的服务理念。



会议纪要丨第22届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（AOMC）第一天

数据库新系统历经1个月的初步开发上新档案（扫描pdf检索）、文档（知识分享）、云盘（资料分享）、内网PACS（影像系统）、内网slides（数字切片）五大板块，促进组内的信息互通，以下为新的信息系统的注册教学以及各应用功能的介绍。authentik可以登陆档案与文档，内网系统可以登陆PACS和数字切片。

信息首页 | 肌病组全新数据库系统使用教程（旧）

2024年8月31日，由华山医院罕见病中心主办的《2024罕见病诊疗进展研讨一华山论坛》在华山医院花园大厅举行，值华山罕见病中心成立第二年之际，本次会议的邀请了各领域学科的专家共聚于此，交流了不同专业领域对罕见病的认识进展。

会议纪要 | 2024罕见病诊疗进展研讨一华山论坛

会议通知 | 2024罕见病诊疗进展研讨华山论坛

2024年8月13日，由复旦大学附属华山医院和唐都医院牵头的国际多中心、III期临床试验：“一项在具有抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体或抗脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）抗体的症状性gMG患者中进行的多国、随机、双盲、安慰剂对照研究（R3918-MG-2018）”，在复旦大学附属华山医院完成首例入组给药。

快讯 | Pozelimab与 Cemdisiran联合治疗全身型重症肌无力临床试验（NIMBLE）首例患者成功入组

Journal of the Peripheral Nervous System 杂志于2024年8月在线发表了复旦大学附属华山医院神经内科团队的"Long-term and low-dose rituximab treatment for chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy(CIDP)"一文。该研究探讨了长期小剂量利妥昔单抗治疗特发性CIDP的有效性和安全性。

研究撷英 | 长期小剂量利妥昔单抗治疗慢性炎症性脱髓鞘多发性神经根病的安全性和有效性

依库利珠单抗在治疗重症肌无力危象（MC）患者中的耐受性和安全性良好，能够促进MC患者眼肌、延髓肌、呼吸肌、四肢大肌群的肌力恢复，本研究中观察到眼部和延髓肌力改善最为明显。

研究撷英 | 依库珠单抗在重症肌无力危象中的安全性和有效性概况：一项前瞻性病例队列研究

《Journal of Neurology》杂志于2024年7月19日在线发表了“Long‑term impact of nusinersen on motor and electrophysiological outcomes in adolescent and adult spinal muscular atrophy: insights from a multicenter retrospective study”一文，本研究探讨了1年的诺西那生钠治疗对中国青少年和成人SMA患者的运动功能和电生理学指标的影响。

研究撷英 | 诺西那生钠治疗对青少年和成人脊髓性肌萎缩症患者运动功能和电生理学指标的影响：一项多中心回顾性研究

今天的讲座从一个极棒的研究开始，由Jonah Chan教授带来的“甜言蜜语雪旺细胞：调节成熟和髓鞘形成的机制”。周围神经髓鞘形成机制和轴索再生机制，从来就是科学家们竞相努力的方向。

会议纪要 | 2024 PNS速递 3

今天的会议从来自Manitoba大学的Paul Fernyhough医生带来的“感觉神经元受体通过多种机制调节轴索生长和神经修复”。在许多疾病中都观察到神经纤维的远端死亡，包括糖尿病神经病变、化疗引起的周围神经病变（CIPN）和人类免疫缺陷病毒（HIV）相关神经病变。

会议纪要 | 2024 PNS速递 2

来自苏黎世大学的Thorsten Hornemann教授做了开场演讲，题目是“鞘脂在周围神经病中的角色”。鞘脂在神经疾病的病理生理学中发挥着关键作用，包括脑白质营养不良、遗传性感觉和自主神经病 1 型 (HSAN1)、肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和糖尿病感觉神经病。

会议纪要 | 2024 PNS速递

2024年5月25日，多发性硬化专业期刊《Multiple Sclerosis Journal – Experimental, Translational and Clinical》在线发表了题为《Comparative effectiveness of dimethyl fumarate versus non-specific immunosuppressants: Real-world evidence from MSBase》文章，复旦大学附属华山医院全超教授作为通讯作者参与了该研究的设计及发表。研究纳入了MSBase数据库中2707例既往使用过富马酸二甲酯和516例既往使用过非特异性免疫抑制剂的多发性硬化患者。旨在对比富马酸二甲酯与非特异性免疫抑制剂的临床疗效，为多发性硬化患者临床规范化使用疾病修正治疗提供证据支持。

研究撷英 | 马酸二甲酯与非特异性免疫抑制剂的疗效对比：来自MSBase 的真实世界证据

复旦大学附属华山医院神经内科重症肌无力团队携手中国人民解放军空军军医大学第二附属医院，聚焦低剂量利妥昔单抗治疗重症肌无力患者的短期疗效相关因素的研究——“低剂量利妥昔单抗治疗重症肌无力患者短期预后的预测列线图”（A predictive nomogram for short-term outcomes of myasthenia gravis patients treated with low-dose rituximab）在线发表于CNS Neuroscience & Therapeutics。

研究撷英 | 低剂量利妥昔单抗治疗重症肌无力患者短期预后的预测列线图

2024年4月13日，Therapeutic Advances in Neurological Disorders (影响因子：5.9) 在线发表了题为《基于中国现有疾病修正治疗药物，探索中国复发型多发性硬化的治疗策略》的综述文章。该综述文章由国内25位知名神免领域专家共同讨论并撰写。根据中国多发性硬化（MS）患者特征、疾病活动，疾病修正治疗（DMT）药物的可及性，共同探讨适合中国复发型多发性硬化的治疗策略。

研究撷英 | TAND-中国RMS治疗策略 

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前沿进展丨慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病最新研究进展（参照版）

2026年度PubMed标题含"Stiff Person Syndrome"文献共19篇。本年度SPS研究在免疫治疗领域取得里程碑式突破，Dalakas等[15, 17]报告了CAR T细胞疗法在难治性SPS中的显著疗效，80%患者实现临床症状显著改善，GAD65抗体滴度下降达75%，标志着神经免疫疾病从"姑息性对症治疗"向"根治性免疫重置"转变。流行病学方面，Riveros等[9]系统梳理了SP...

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