患教活动 | 2026年“肢带型肌营养不良”患者交流会记录

type

status

date

slug

summary

患教活动 | 2026年“肢带型肌营养不良”患教交流会

2026 年 2 月 1 日，由复旦大学附属华山医院主办的肢带型肌营养不良（LGMD）患者交流会顺利举行。本次会议邀请了来自多家医院的神经内科、基础医学、康复医学及心理医学等多领域专家参与，围绕 LGMD 的疾病机制、系统评估、治疗探索、心理支持及康复管理等内容展开，旨在普及疾病相关知识，介绍最新研究进展，并为患者及家属提供科学指导与支持，增强其应对疾病的信心。

会议伊始，复旦大学附属华山医院副院长、神经内科主任医师赵重波教授致辞。赵教授简要概述了肢带型肌营养不良的疾病特点，指出该病具有高度临床异质性和长期进展性，同时强调随着基础研究和临床研究的不断推进，罕见病领域正在迎来新的发展机遇，鼓励患者及家属以科学认知为基础，对未来治疗保持理性而积极的期待。

山东大学齐鲁医院林鹏飞教授围绕LGMD的分子机制进行讲解，指出该病由多种基因突变导致，目前尚无获批的特效治疗药物。随着基因组学技术的发展，LGMD的分型日益清晰，为遗传咨询和产前诊断提供了重要依据。目前，国内外正在积极开展基因治疗、基因编辑及干细胞移植等多种靶向治疗的临床前研究，部分研究已进入早期临床试验阶段，为未来治疗提供了新的可能。

北京大学第一医院俞萌教授强调了LGMD的多系统受累特点，指出除骨骼肌外，心脏和呼吸系统受累可能对患者生命安全造成严重影响。不同 LGMD 亚型的心肺受累风险存在明显差异，其中 R3–R6、R7、R9 等类型属于高危人群，需进行长期、规范的随访管理。对于高危患者，建议每半年至一年开展一次系统性心肺评估，包括心脏彩超、心电图、肺功能检查及睡眠监测等。

复旦大学基础医学院王宇翔教授介绍了 GMPBB 基因突变导致 LGMD 的发病机制及相关治疗探索。该基因与 α-肌营养糖蛋白的糖基化过程密切相关，其功能异常会破坏肌肉细胞与肌膜之间的连接稳定性。基础研究显示，GMPBB 缺陷可引起肌肉干细胞功能障碍，并伴随线粒体功能异常和自噬紊乱。在动物模型中，小分子药物治疗和基因治疗均显示出一定的改善效果，但相关研究成果仍需经过严格的临床验证后方可应用于临床实践。

复旦大学附属中山医院叶尘宇教授重点阐述了 LGMD 患者心理支持的重要性，指出患者及家属需建立稳定的社会支持系统，包括家庭、工作环境、兴趣爱好及社会组织等。叶教授提出“转念”的理念，鼓励患者正视疾病带来的挑战，将注意力转向自身仍具备的能力与优势，以维持积极心态。同时，教授还介绍了情绪识别与表达、情绪管理技巧（如四方呼吸法、STOP 技术）以及在患者情绪波动时的支持性沟通方法。

山东大学齐鲁医院卢淑卿医生系统介绍了 LGMD 的康复治疗策略，强调通过规范化康复干预可延缓疾病进展、维持功能并预防并发症。康复内容包括低频电疗、超声波治疗、关节活动度训练、有氧运动训练、无负重或低阻力力量训练以及平衡与步行训练等，同时结合日常生活活动训练、手部精细动作训练，并根据患者功能状态合理选择助行器或轮椅。针对呼吸功能受累风险，还介绍了缩唇呼吸、腹式呼吸、肋间肌牵伸及有效咳嗽训练等方法。

会议最后，罗苏珊教授对本次交流会进行简单总结，并鼓励患者保持积极的心态，进行规律随访，期待前沿治疗的发展与突破。

患教活动 | 2026年“肢带型肌营养不良”患教交流会

华山肌病组

关注公众号

关注华山罕见病