患者教育丨强直性肌营养不良的康复训练
患者教育丨强直性肌营养不良的康复训练
典型的DM1患者在10岁到40岁出现症状，主要的临床表现包括包括但不限于：骨骼肌和呼吸肌无力、肌强直、白内障、心律失常以及白天睡眠过多。最好对这些问题进行多学科监测和处理。DM1患者的自然病程是肌无力逐渐进展。推‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍‍荐患者每年至医院评估身体活动能力、平衡性和跌倒情况及日常生活活动能力。康复训练将根据患者的具体问题，对症治疗，延缓病情发展，提升患者生活水平。
让罕见可见，无力有力 | 华山医院2023年重症肌无力线下患教会“美力生活家”全记录
让罕见可见，无力有力 | 华山医院2023年重症肌无力线下患教会“美力生活家”全记录
2023年6月10日下午，由华山医院、上海市胸科医院、集爱罕见病关爱中心联合举办，再鼎医药支持的“美力生活家”重症肌无力患教会在上海市兴华宾馆举行，本次活动是 “让罕见病可见 无力者有力”——重症肌无力自我管理患者教育科普系列的重要活动。除了现场的百余名热心参与的患者及家属外，本次活动也在相关的平台进行了现场直播。
研究撷英丨AChR阳性gMG不同亚型对efgartigimod治疗反应的模式和预测因素
研究撷英丨AChR阳性gMG不同亚型对efgartigimod治疗反应的模式和预测因素
Therapeutic Advances in Neurological Disorders杂志于2025年2月在线发表了“Patterns and predictors of therapeutic response to efgartigimod in acetylcholine receptor-antibody generalized myasthenia gravis subtypes”一文，该文通过前瞻性gMG队列分析FcRn拮抗剂——艾加莫德在乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导gMG的不同亚型中的治疗反应模式，以探讨临床精准分型对生物制剂疗效预测的价值。
研究撷英 | 艾加莫德治疗全身型重症肌无力难治残余眼肌症状：真实世界案例系列报道
研究撷英 | 艾加莫德治疗全身型重症肌无力难治残余眼肌症状：真实世界案例系列报道
Journal of Neuroimmunology杂志在2025年2月在线发表了“Response of refractory residual ocular symptoms to efgartigimod in generalized myasthenia gravis: A real-world case series”一文，该文通过病例报道探究了艾加莫德（efgartigimod）对全身型重症肌无力（generalized myasthenia gravis，GMG）患者难治性残留眼部症状的疗效。
研究撷英 | 以远端肌无力起病的胸腺瘤相关重症肌无力病例报告并文献复习
研究撷英 | 以远端肌无力起病的胸腺瘤相关重症肌无力病例报告并文献复习
胸腺瘤相关重症肌无力（thymoma associated myasthenia gravis, TAMG）是重症肌无力的诊疗难点，早期识别和诊断有助于尽早进行免疫治疗及手术干预。然后有部分TAMG患者临床表现不甚典型，容易出现误诊和漏诊。扬州大学附属医院神经内科吴璇主任报道一例以“远端乏力”起病的TAMG病例，并进行了文献复习（Front Immunol，2025年1月24日）。
受试者招募丨一项单臂、开放性、单次给药评估CRG003注射液治疗晚发型庞贝病的安全性、耐受性和有效性的临床研究
受试者招募丨一项单臂、开放性、单次给药评估CRG003注射液治疗晚发型庞贝病的安全性、耐受性和有效性的临床研究
复旦大学附属华山医院神经内科团队正在开展一项“一项单臂、开放性、单次给药评估CRG003注射液治疗晚发型庞贝病的安全性、耐受性和有效性的临床研究”。本研究已经通过医院伦理委员会的审核与批准，同意实施。CRG003注射液是一种基于重组腺相关病毒技术的基因治疗药物，以AAV作为递送载体，将优化的基因表达盒递送至肝细胞内。基因表达盒在肝细胞内持续合成活性蛋白，有望改善晚发型庞贝病患者的临床症状。