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Dec 21, 2025
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本手册旨在帮助强直性肌营养不良1型（DM1）患者及其家属了解疾病特点、随访的重要性以及标准化评估的意义。
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患者教育
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患者教育 | 强直性肌营养不良的随访要求和标准化评估
发表于2025-12-21 华山医院主办 “强直性肌营养不良”患者交流会，作者 衷画画
第一部分：认识强直性肌营养不良
什么是强直性肌营养不良？
强直性肌营养不良（Myotonic Dystrophy, DM）是成人最常见的遗传性肌肉疾病，属于常染色体显性遗传病。其中1型（DM1）是由DMPK基因3'非翻译区CTG三核苷酸重复扩增引起的多系统疾病[1,2]。
DM1不仅仅是一种肌肉疾病。虽然肌强直（肌肉松弛延迟）和进行性肌无力是其标志性特征，但DM1实际上是一种累及全身多个器官系统的疾病：
- 心脏受累：约80%的患者存在不同程度的心脏传导异常，是导致猝死的重要原因[3,4]
- 呼吸系统受累：呼吸肌无力和中枢性呼吸调节障碍可导致高碳酸血症性呼吸衰竭，是DM1患者的首要死因[5,6]
- 其他系统受累：包括内分泌系统（糖尿病、甲状腺功能异常、性腺功能减退）、眼部（白内障）、消化系统（吞咽困难、胃肠动力障碍）和中枢神经系统（认知功能障碍、嗜睡、人格改变）[7,8]
为什么需要定期随访？
定期随访对DM1患者至关重要，原因有二：
① 慢病管理的需要
DM1是一种进展性疾病，其多系统并发症往往在临床症状出现之前就已经开始发展。定期随访可以：
- 早期发现心脏传导异常，预防心源性猝死
- 监测呼吸功能下降，及时启动呼吸支持治疗
- 筛查和管理代谢性、眼科、消化系统等并发症
- 优化药物治疗和康复方案
② 为临床试验做准备
随着基因治疗和分子治疗技术的发展，多项针对DM1的临床试验正在全球范围内开展[9]。长期、规范的随访数据对于：
- 评估患者是否符合临床试验入组标准
- 建立个体化的疾病进展基线
- 为药物疗效评价提供可靠的对照数据
第二部分：全身慢病健康管理
DM1的两大死亡风险
DM1患者的预期寿命较普通人群缩短，主要死亡原因是心脏并发症和呼吸衰竭，两者合计占死亡原因的70%以上[5,10]。
心脏并发症
- 心律失常（房颤、室性心律失常）
- 传导阻滞（房室传导阻滞、束支传导阻滞）
- 心源性猝死
呼吸衰竭
- 呼吸肌无力导致的限制性通气功能障碍
- 中枢性睡眠呼吸暂停
- 反复肺部感染
建立多学科管理模式
DM1的理想管理需要多学科团队的协作，包括：
- 神经内科：整体病情评估、肌强直治疗、康复指导
- 心内科：心电监测、起搏器/ICD植入
- 呼吸科：肺功能评估、无创通气管理
- 眼科：白内障筛查和手术
- 内分泌科：糖尿病和甲状腺疾病管理
- 康复科：运动功能训练、辅助器具配置
定期到专科门诊复查，让医生评估病情进展，及时处理新出现的问题，是慢病管理的核心。
第三部分：防线1——守护每一次心跳
心脏并发症的严重性
据统计，DM1患者中约**25-30%**的死亡是由心脏疾病突发引起的[4,10]。这些心脏事件往往发生突然，但其实之前已经存在可以检测到的心电异常。
常规心脏监测（建议每年进行）
① 常规12导联心电图
- 简便、无创、低成本
- 可发现传导阻滞、心律失常等基本异常
② 24小时动态心电图（Holter）
- 更全面、更精确
- 可发现阵发性心律失常和间歇性传导阻滞
- 对于常规心电图正常但有心悸、晕厥等症状的患者尤为重要
需要警惕的心电图异常
以下发现提示心脏受累风险增加，需要心内科进一步评估[11,12]：
指标 | 警戒值 | 临床意义 |
PR间期 | >240 ms | 一度房室传导阻滞 |
QRS时限 | >120 ms | 室内传导延迟 |
HV间期 | ≥70 ms | 房室传导系统病变（需电生理检查） |
房室传导阻滞 | II度或完全性 | 可能需要起搏器植入 |
早期干预措施
- 预防性药物治疗：如存在心律失常风险，可能需要抗心律失常药物
- 起搏器植入：对于传导阻滞患者，可预防心脏骤停
- 植入式心律转复除颤器（ICD）：对于有室性心律失常风险的患者
年度心脏监测可直接预防心源性猝死。这是每一位DM1患者都不应忽视的"生命防线"。
第四部分：防线2——守护每一次呼吸
呼吸衰竭——DM1的首要死因
呼吸系统并发症是DM1患者排名第一的死亡原因[5,6]。呼吸功能的下降往往比较隐匿，患者可能在相当长的时间内没有明显症状，但肺功能已经逐渐恶化。
呼吸受累的机制包括：
- 膈肌和肋间肌无力
- 咽喉部肌肉功能障碍（导致误吸）
- 中枢性呼吸调节异常
- 肺顺应性下降
常规呼吸功能监测（建议每6-12个月）
肺功能检查是最重要的监测手段，主要关注：
- 用力肺活量（FVC）：反映呼吸肌总体功能
- 坐位与仰卧位FVC差异：反映膈肌功能
需要启动无创通气（NIV）的指征
以下情况提示需要考虑启动无创通气治疗[13,14]：
指标 | 警戒值 |
FVC | <50%预计值 |
坐位与仰卧位FVC差异 | >25% |
临床症状 | 晨起头痛（提示夜间高碳酸血症）、日间嗜睡、睡眠质量差 |
无创通气（NIV）的获益
无创通气是改善DM1患者生存的关键干预措施：
- 纠正夜间低通气和高碳酸血症
- 改善睡眠质量和日间精神状态
- 减少呼吸道感染风险
- 延长生存时间
目前家用呼吸机（BiPAP）可以通过正规医疗器械渠道购买，在医生指导下进行家庭使用。
定期肺功能检查对于确定启动NIV的最佳时机至关重要，可显著改善患者的生存率和生活质量。
第五部分：防线3——守护每一天的生活
全面管理日常症状
除了心脏和呼吸系统，DM1还影响患者日常生活的方方面面。对这些症状的积极管理可以显著提升生活质量。
疲劳管理
问题：约70%的DM1患者受到严重疲劳的困扰[15,16]，这是影响生活质量的最常见症状之一。
评估工具：疲劳严重程度量表（Fatigue Severity Scale, FSS）
- 作者:华山肌病组
- 链接:https://huashanmuscle.com/article/2d056344-f16e-80b9-a7e2-e5756912ccbc
- 声明:本文采用 CC BY-NC-SA 4.0 许可协议，转载请注明出处。
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