会议纪要 | “神肌妙算”临床实践和病例交流会第二期

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会议纪要 | “神肌妙算”临床实践和病例交流会第二期

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2025年5月24日，“神肌妙算”临床实践和病例交流会第二期在华山医院8号楼会议室召开。本次交流会的主题为“肌接头、周围神经、肌肉疾病”，与会专家就相关临床实践和精彩病例开展热烈交流。

主持人奚剑英教授向各位专家同道的到来表示感谢，也对各位亚专科进修医生“回山切磋”表示欢迎。

赵重波教授在开场致辞中提到，在华山神经肌病组亚专科的发展过程中，亚专科进修医生具有重要的意义。临床病例汇报是临床医生深化临床知识、锻炼思维的载体，期待各位亚专科医生的精彩汇报！

Case 1 肌无力和朱砂痣｜卢志杰西部战区总医院

卢志杰医生展示了一例以反复呼吸困难伴肢体无力起病的青年女性，该患者在首次起病时发现胸腺恶性肿瘤、抗AChR抗体的阳性、RNS低频阳性，考虑重症肌无力，溴吡斯的明、强的松治疗有效。在治疗过程中，患者MG症状存在反复加重。该患者中家族中无肌无力病史。但患者有反复腹泻、贫血病史，患者与其父亲存在口周粘膜色素沉着。进一步追问病史，发现家族中存在合并黑痣、消化系统肿瘤、鼻咽癌，完善基因检测，发现该患者与其父亲携带STK11突变。STK11是一种抑癌基因，该基因突变导致PJ综合征（黑斑息肉综合征），该疾病的特征性临床表现包括多发肠道错构瘤息肉、肿瘤高风险（胃肠道为主）、皮肤色素沉着（口周、颊黏膜为主）。目前尚无针对STK11基因突变和胸腺恶性肿瘤发生的相关性报道，但研究提示不排除该基因突变与胸腺恶性肿瘤之间存在关联。

Case 2 1例“升级版”的重症肌无力病例分享｜尹俊雄南京脑科医院

尹俊雄医生展示了一例反复呼吸费力言语不清眼睑下垂的老年男性，该患者在外院因肺部感染、呼吸困难就诊，完善新斯的明试验阳性，初步考虑MG，来院查体发现明显消瘦，呼吸可见三凹征，舌肌萎缩伴纤颤。结合肌接头抗体阳性，疲劳试验、新斯的明试验阳性，考虑MG，予抗感染、激素、艾加莫德治疗，四肢肌力改善，但颈部肌力无改善。进一步追问病史，发现近2年来患者已有肌无力、体重下降，查肌电图示广泛前角损害，最终考虑ALS合并MG。ALS与MG共存的病例罕见，存在ALS首发或MG首发的临床表现，潜在的免疫因素可能在两者发病中具有意义。

Case 3 慢性周围神经病免疫治疗“失灵”后的转机｜曾莉四川省人民医院

曾莉医生展示了一例因肢体麻木无力前来就诊的老年男性。该患者曾于外院诊断CIDP，予激素治疗效果不佳。入院查体四肢感觉运动功能对称性受累，肌电图示四肢周围神经损害，脱髓鞘伴轴索损害。完善各项检查，示脑脊液蛋白细胞分离，糖耐量异常，风湿、血液系统疾病、感染等实验室检查未见显著异常，腓肠神经病理示有髓纤维重度缺失，未见淀粉样物质沉积。心超的辅助检查未见显著异常。仍考虑CIDP，激素、丙球疗效不佳。3年后，患者的儿子因活动耐量下降前来就诊，查体时肌肉萎缩，肌电图检查示轴索损害，卧立位血压异常，考虑遗传性周围神经病可能。完善基因检测，两例患者均存在TTR基因突变，最终诊断TTR-FAP。两例完善心脏PYP核素现象提示淀粉样变性，证实TTR蛋白沉积，与氯苯唑酸治疗，病情控制稳定。在TTR与CIDP的鉴别中，曾医生着重指出了心脏检查异常（如心电图肢体导联低电压等）的意义。

在第一部分讨论中，张再强教授指出，在第1个病例中，需要关注如何将PJ综合征与MG进行关联，如针对胸腺组织进行基因检测，探索STK11基因是否存在异常；在第2个病例中，对于ALS的诊断，需要进行严格、规范的查体，通过四个节段的体征异常，推导疾病诊断；在第3个病例中，腓肠神经病理中未见刚果红阳性，无法排除淀粉样变性的诊断，借助淀粉样蛋白的免疫荧光染色有助于淀粉样物质的检出。玛依努尔·买买提教授指出，针对第1个病例，在该病例的MG治疗中需要平衡免疫制剂与肿瘤发病风险之间的关系，抗体清除药物可能存在帮助。赵重波教授总结，在临床工作中，要把握好临床征象的识别。在第2个病例中，延髓肌麻痹的构音、舌肌萎缩存在特征性模型，通过整理临床线索有助于运动神经元病的诊断；在第3个病例中，轴索损害和髓鞘损害的肌肉萎缩模式存在差异，在周围神经病的诊断中要把握相关线索，不能过度迷信蛋白细胞分离。对于第1例患者的肿瘤风险和免疫治疗平衡中，使用依库珠单抗等补体通路药物可能存在帮助。

Case 4 合并自身免疫性疾病的重症肌无力的预后危险因素分析｜麻姣姣西安高新医院

MG合并AID的风险高于正常人群，以甲亢、甲减、白癜风等常见，但是否影响预后尚不明确。基于此，从2012年12月到2024年4月，麻医生纳入华山医院MG数据库中合并AID并随访满1年的47例患者，探究这一亚群的临床特点及预后。与不合并AID的MG相比，合并AID的MG相对症状更轻，眼肌受累更常见，且眼肌症状评分更高。依据是否达到MSE分组，探究影响合并AID的MG预后因素，发现基线ADL眼肌评分越高，合并AID的MG更可能达到MSE。最后，麻医生从合并AID的MG患者的抗体特点、眼肌受累机制及预后因素三个方面进行了讨论。

Case 5 四肢麻木无力伴慢性腹泻的老年男性｜时建铨南京市第一医院

时医生分享了1例67岁男性患者，主诉为“四肢麻木无力4年，腹泻3年，发作性意识丧2年”。该患者首发症状为四肢麻木（由远端向近端进展），后出现四肢无力，伴顽固性腹泻，起病2年后出现发作性意识丧失。查体以四肢远端无力、末梢型感觉障碍为主，腱反射减弱，体位性低血压明显。EMG提示多发周围神经轴索伴髓鞘损害。动态心电图提示二度房室传导阻滞、高度房室传导阻滞。该患者多系统损害，累及周围神经（感觉、运动及自主神经）、心脏、胃肠道，淀粉样变性需要纳入考虑。后续胃肠镜活检刚果红染色阳性，PYP显像视觉评分3级，基因检测见TTR基因突变（c.349G＞T），家系验证发现患者儿子携带相同突变，符合TTR-FAB诊断。给予氯苯唑酸+心脏起搏器植入治疗。最后，时医生针对该突变位点分享了中国北方和南方TTR-FAB临床队列的特点，指出临床特征以肌无力，感觉障碍，显著自主神经功能障碍为著，与本病例类似。

Case 6 不能足尖行走的中年男子｜李恒山东第一医科大学附属中心医院

李恒医生分享了1例“不能足尖行走的中年男子”病例。该患者为59岁男性，双下肢无力10年，右下肢为著，5年前出现行走不稳，足尖不能行走，查体见弓形足，远端肌力下降，跟腱反射消失。CK轻度升高，MR见双侧比目鱼肌、腓肠肌脂肪化、萎缩，EMG运动及感觉传导正常。考虑远端肌病，进行肌活检见肌病及神经源性肌病（类靶样肌纤维、II型肌纤维群组化）病理特点共存。然而，基因检测见MORC2 exon19 c.1970C＞T突变（VUS）。复查EMG见慢性神经源性损害，虽然该患者无感觉神经受累症状及电生理表现，但回顾MORC2突变相关文献，其MR表现与本病例基本相似，最终考虑诊断为CMT 2Z。遗憾的是，该病例未进行家系验证。

在第二部份点评环节，李恒医生分享的病例引起了各位教授的兴趣。卢家红教授强调了家系验证对该病例的重要性，并建议尽可能完善；栾兴华教授追问了家族史，同时回顾了肌肉及神经活检的特点；乔凯教授则对患者的EMG表现进行了详细的分析。最后，林洁教授强调了PYP显像对TTR-FAB诊断的重要性，并指出其仍存在一定的局限性。

Case 7 偶然的遇见｜孟全华德阳市人民医院

孟全华医生展示了一例记忆力下降伴头昏的中年女性。患者入院查体示浅反射对称性减弱，透露MR示广泛白质病变。进一步回顾病史，患者是早产儿，自幼有下蹲费力，近期有视物模糊、耳鸣，可疑的听力下降，长期在高原生活。完善肌电图示部分肢体神经传导示传导速度减慢，提示轻度的周围神经病变。进一步完善头颅MR未见出血表现，各项辅助检查未见显著异常，MMSE、MoCA示记忆下降。拟诊线粒体病基因检测，发现LAMA2纯合突变。四肢肌肉磁共振未见显著异常，背阔肌MR见肌肉萎缩，予活检示慢性肌营养不良。结合患者的基因检测结果，最终考虑LGMDR23（LAMA2基因突变）。在LAMA2基因突变所致的疾病中，可存在脑白质病变合并周围神经脱髓鞘病变表现。孟医生指出，在疾病诊断中，需要重视合并脑白质病变的疾病，包括DM1、CMD、LGMD、线粒体疾病等。

Case 8 合并周围神经病的Lambert-Eaton综合征1例｜曹钰兰苏州大学附属第二医院

曹钰兰医生展示了一例行走不利起病的老年男性。该患者伴有胸闷、纳差、便秘，查体示左下肢肌力减退明显，下肢反射减退，四肢深浅感觉轻度受损，闭目难立正可疑阳性。肌电图示广泛的CMAP损害伴感觉神经损害，考虑定位周围神经。患者既往甲亢病史，结合患者人口学特点，考虑获得性疾病可能大。进一步完善实验室检查，未见蛋白细胞分离。查体发现直立性低血压，不能排除自主神经病变。查副肿瘤抗体，发现抗SOX1抗体阳性，VGCC抗体阳性，高度怀疑LEMS。进一步行RNS，示低频递减、高频递增，影像学检查未发现肺部肿瘤。最终考虑LEMS，予激素、丙球治疗无好转。在随访中，患者因咯血行肺部病理学检查，发现小细胞肺癌。在合并肿瘤的LEMS中，最常见的合并疾病为小细胞肺癌。对于存在LEMS的患者，需要进行小细胞肺癌的筛查，结合影像学和肿瘤相关预测评分进行诊断和随访。对于该患者的周围神经病变，可能抗SOX1抗体相关的副肿瘤性周围神经病相关，也需要鉴别甲亢伴发的周围神经病。

Case 9 非同寻常——1例变异型POEMS综合征的诊治体会｜杨洁武汉市第一医院

杨洁医生展示了一例双下肢麻木无力的中年男性。该患者在起病时合并双下肢水肿，有食欲下降，诊治过程中发现了骨质破坏和淋巴结肿大。神经科查体示四肢远端感觉异常、下肢反射消失、闭目难立征阳性，消瘦、色素沉着、全身淋巴结肿大。肌电图示远端周围神经受累。影像学检查示患者全身多发骨质损害，实验室检查示M蛋白阴性，游离轻链示轻度升高，骨穿异常浆细胞<5%。取淋巴结活检示典型的Castleman病。为了排除POEMS综合征，予送检VEGF，示显著升高。在POEMS中，约有20-30%合并Castleman病，多为透明血管型。在多中心型Castleman病即iMCD中，有一类临床综合征TAFRO，具有血小板减少、食欲下降、发热、网状蛋白纤维化和器官肿大表现。在变异型POEMS综合征中，M蛋白阴性，但有经典的POEMS综合征样表现，且浆细胞治疗有效。最终，该患者考虑变异型POEMS综合征诊断，经治疗后明显改善。

在第三部分讨论中，张再强教授指出，对于第7个病例，LAMA2患者常见反复发作的癫痫，成人的肌肉改变很轻微，纤维破坏不明显。卢家红教授指出，对于第7个病例，LAMA2成年患者的白质病变较肌肉病变更为显著；对于第8个病例，存在自主神经受累的周围神经病患者中，诊断CIDP时需要谨慎排除其他疾病。

Case 10 隐匿进展的肌无力之谜——SLONM的诊断挑战和思考｜陈蓝南通市第一医院

陈蓝医生展示了1例48岁女性患者，进行性四肢无力，吞咽费力1年。体重下降明显。查体明显垂头，以四肢近端肌无力为著，无明显肌肉萎缩。CK正常，LDH轻度升高。PET-CT未见明显肿瘤性病变。肌肉MR见左侧长收肌、大收肌、缝匠肌、股二头肌、半腱肌、半膜肌、腓肠肌水肿。活检见肌纤维大小不等，可见坏死再生，肌纤维中可见片状异染物质，提示肌源性损害，坏死性肌病。而EMG提示神经源性损害。最终考虑诊断为成人晚发型杆状体肌病（SLONM），在IVIg和甲强龙冲击、口服激素及MMF维持后，肌无力症状明显好转。最后，陈蓝医生回顾了SLOMN的临床诊疗特点，并指出其临床表现存在异质性，诊断需要综合临床症状、电生理及活检检查，其中肌活检发现杆状体是关键诊断特征。

Case 11 被诅咒的双臂｜吴璇扬州大学附属医院

吴璇医生分享了1例16岁男性患者，首发症状为右上肢疼痛，后出现右上肢无力（远端向近端进展）及左上肢疼痛无力，对症治疗3月后疼痛缓解。查体见双上肢肌力减退，以右上肢近端为著，上臂、前臂桡侧针刺觉减退，上肢腱反射减退，上肢共济稍差。追问病史，既往出现类似症状3次（最早4岁）。EMG见双上肢周围神经损害，轴索为主，累及右侧桡神经及C5神经较重，臂丛神经上中干损害可考虑。因患者存在特殊面容（狭长脸、眼斜向上、眼距变小）、皮纹增多及眦皮，结合年幼起病，考虑遗传性病因。MRN见右侧臂丛上结节样改变，肌肉MRI见右侧冈上肌及冈下肌水肿，基因检测见SEPTIN9 c1208+193G＞A突变。追问患者母亲存在类似发作，且母亲存在相同突变。最终诊断为遗传性神经痛性肌萎缩（HNA），行臂丛神经松解术，术中见臂丛神经根干部有炎性渗出包裹，肩胛上神经呈“结节样”改变。最后，吴医生回顾了HNA的临床特征，并探讨了神经沙漏样缩窄可能的机制。

Case 12 从绝望寻求希望，不明原因肌无力合并呼吸衰竭｜江其龙广州中医药大学附属第一医院

江其龙医生介绍了1例反复气促、四肢乏力7月的63岁男性患者，CK正常，但抗SRP抗体阳性。EMG未见肌源性损害，提示多发周围神经病变。考虑免疫介导坏死性肌病（IMNM），激素30mg治疗后改善不明显。后患者病情进展，出现呼吸衰竭，再次复查EMG提示多发性周围神经损害，合并神经元损害及肌源性损害，复查抗SRP抗体阳性，抗Ro-52抗体阳性，行IVIg治疗，并加用RTX。但患者症状无改善，且出现休克，合并重症肺炎，第三次查抗SRP抗体阳性，抗SABI抗体阳性，肌肉活检见部分肌纤维萎缩，个别肌纤维变性坏死，炎症细胞浸润不明显。神经活检见个别神经束内有髓神经纤维减少，脱髓鞘、轴索变性。并进行基因检测见TIN c.44950G＞C突变。患者目前诊断不明确且难以脱机，江医生分享此病例希望帮助明确诊断及确定后续治疗方案。

在第四部分点评讨论环节，对于江医生的病例，朱雯华教授认为该基因突变位点与呼吸衰竭表型不符，且目前SRP肌炎诊断依据不足，建议考虑重症肌病合并重症PN或老年性少肌症，并建议复查肌肉MR。奚剑英教授则认为需要考虑累及中轴肌肉的局灶性肌炎的可能。张在强教授强调了对于抗体结果解读的重要性，关注抗体滴度及假阳性可能，并建议重新观察肌肉活检结果。治疗方面，张在强教授认为该患者激素治疗效果不明显，可尝试加用免疫抑制剂。另外，朱雯华教授追问了SLONM患者的M蛋白随访，并建议重新观察电镜结果。张在强教授则强调了杆状体病理对诊断的重要性。林洁教授提出HNA可有类似获得性臂丛神经炎表现，但超声及术中见沙漏样表现，需要进一步探索原因。

总结

在热烈的学术氛围中，本次会议迎来尾声。卢家红教授作总结致辞，特别感谢各位讲者提供的精彩内容，包含了肌接头、周围神经和肌肉的多样病例及队列，并特别感谢各位教授高屋建瓴的深度点评，令参会同仁获益匪浅。奚剑英教授在闭幕致辞中期待来年与各位同道再次相遇。最后，本次会议在云端与线下交织的掌声中圆满落幕。

撰写：胡嘉年金磊

审核：罗苏珊